Comprendre les épilepsies néonatales et infantiles : Perspectives du Dr R. Kamoun

Le Dr R. Kamoun exprime son plaisir à discuter d'un sujet important lié à l'épilepsie néonatale et infantile lors d'une présentation, remerciant le comité d'organisation pour l'opportunité.

Le Dr Kamoun souligne l'importance de faire la distinction entre les crises et l'épilepsie, notant que bien que les crises néonatales soient courantes et souvent symptomatiques, la véritable épilepsie est rare dans ce groupe d'âge. En revanche, l'incidence de l'épilepsie augmente considérablement chez les nourrissons et les jeunes enfants, avec une estimation de 62 sur 100 000 nourrissons affectés avant l'âge d'un an.

Le conférencier souligne le besoin crucial d'un diagnostic précoce de l'épilepsie, car la gestion à long terme diffère considérablement en fonction d'une intervention rapide. Il avertit que le traitement retardé peut entraîner de graves conséquences.

Les évaluations neurophysiologiques sont cruciales pour diagnostiquer l'épilepsie chez les nouveau-nés et les jeunes enfants. Le Dr Kamoun explique que la corrélation des données cliniques avec les résultats électroencéphalographiques (EEG) aide à définir des syndromes épileptiques spécifiques, qui dépendent de l'âge mais sont interconnectés en raison des avancées dans la compréhension scientifique et la génétique.

Selon la dernière classification publiée en 2022, les syndromes épileptiques sont classés en trois familles : les épilepsies auto-limitantes, les encéphalopathies épileptiques et les syndromes à étiologies spécifiques. Les épilepsies auto-limitantes sont généralement bénignes avec un bon pronostic, tandis que les encéphalopathies épileptiques présentent souvent une résistance au traitement et un pronostic plus réservé.

Le Dr Kamoun note que la classification regroupe les syndromes néonatals et infantiles en raison des âges d'apparition qui se chevauchent. Il discute des caractéristiques de l'épilepsie néonatale auto-limitée et de l'épilepsie néonatale-infantile familiale, qui peuvent commencer pendant la période néonatale ou plus tard dans l'enfance, soulignant la complexité de ces conditions.

Le Dr R. Kamoun discute de divers syndromes épileptiques qui peuvent se manifester pendant la période néonatale, y compris l'encéphalopathie épileptique développementale, l'épilepsie focale avec activité rythmique focale et les spasmes infantiles. Il note que ces syndromes peuvent également apparaître dans la petite enfance, soulignant l'importance de comprendre les différences entre les présentations néonatales et celles de la petite enfance.

La période néonatale est mise en avant comme une phase unique tant sur le plan électrique que clinique. Le Dr Kamoun critique la classification des crises épileptiques de 2017, affirmant qu'elle n'est pas adaptée aux nouveau-nés en raison de la variété des manifestations épileptiques et non épileptiques et de la fréquence des crises qui sont souvent uniquement électrographiques. Il souligne que les crises néonatales sont exclusivement focales, ce qui conduit à la conclusion que l'épilepsie néonatale est fondamentalement de nature focale.

Le Dr Kamoun élabore sur les caractéristiques des crises focales, y compris les automatismes et les comportements non spécifiques. Il souligne que ces caractéristiques peuvent être trouvées à la fois dans les épilepsies auto-limitantes et les encéphalopathies épileptiques développementales, la principale différence clinique étant l'intervalle de liberté et la sensibilité, qui favorise l'épilepsie auto-limitante pendant la période néonatale. Il insiste sur le fait qu'il n'y a pas de différence électrique entre les schémas de crise dans l'épilepsie auto-limitante et l'encéphalopathie épileptique développementale.

La discussion se déplace vers les schémas d'activité électrique associés aux crises. Le Dr Kamoun décrit comment les crises cloniques sont représentées par des activités delta et thêta rythmiques, tandis que d'autres types de crises peuvent montrer une atténuation de l'activité ou une activité rapide. Il présente un exemple d'un schéma de crise qui commence de manière asymétrique, indiquant une dominance frontopolaire droite, suivie d'une activité rapide qui se diffuse vers les régions occipitales, culminant en une présentation de crise clonique chez le nouveau-né.

La discussion commence par un exemple de crise clonique, mettant en évidence un début temporal focal caractérisé par une activité rythmique qui change rapidement de morphologie et de fréquence. Cette activité se transforme en un rythme alpha, qui augmente en amplitude et change de morphologie, menant à un motif complexe de pointes-ondes qui se diffuse à travers l'hémisphère droit et ensuite vers le côté controlatéral. L'orateur note que le nouveau-né présente initialement des mouvements cloniques dans la zone motrice supérieure gauche, suivis d'une activité clonique dans l'hémisphère droit.

Le conférencier introduit le concept de crises séquentielles, qui sont spécifiques aux nouveau-nés. Ces crises se manifestent comme un événement unique mais englobent une variété de manifestations cliniques, y compris des caractéristiques clonique et myoclonique. La discussion souligne qu'une seule crise peut présenter plusieurs changements électrographiques, commençant par une activité delta occipitale et évoluant vers un automatisme, avec des changements morphologiques et une diffusion controlatérale par la suite. La présentation clinique du nouveau-né comprend des mouvements faciaux et l'émergence d'une activité complexe de pointes-ondes.

Une question critique se pose concernant la différenciation des épilepsies auto-limitantes, qui ont un bon pronostic pendant la période néonatale, des autres types. L'intervenant discute des épilepsies néonatales auto-limitantes et de l'épilepsie familiale auto-limitante, notant que l'électroencéphalogramme (EEG) des épilepsies auto-limitantes ne montre généralement pas de spasmes épileptiques ou de crises myocloniques. La présence de ces caractéristiques suggère un diagnostic d'encéphalopathie épileptique plutôt que d'épilepsie auto-limitante.

Le conférencier explique que les spasmes myocloniques et épileptiques chez les nouveau-nés sont associés à un pronostic réservé. Malgré la présentation souvent orageuse des crises dans les épilepsies auto-limitantes, l'EEG intercritique montre une bonne organisation, permettant une identification facile des graphoéléments et des états de vigilance. Il est noté que l'EEG dans les épilepsies néonatales auto-limitantes peut montrer quelques points centraux ou temporaux focaux, mais la présence d'un motif EEG normal exclut le diagnostic d'épilepsie auto-limitante.

Le conférencier met en garde contre la confusion entre les motifs EEG observés dans les épilepsies auto-limitantes et ceux des motifs de suppression-burst. Le motif d'ondes pointues-alternées observé dans les épilepsies auto-limitantes, caractérisé par des pointes aiguës et des périodes d'activité faible, est distinctement différent du motif de suppression-burst. Cette différenciation est cruciale pour un diagnostic et une gestion précis des convulsions néonatales.

La discussion commence par la différenciation de diverses conditions épileptiques pendant la période néonatale, en se concentrant spécifiquement sur la distinction entre l'encéphalopathie épileptique développementale et l'épilepsie infantile précoce avec risque migratoire focal. L'intervenant explique que l'encéphalopathie épileptique développementale est une entité nouvellement définie qui englobe des syndromes auparavant connus sous le nom de 'syndrome de Dala' et d'encéphalopathie néonatale précoce. Dans les deux conditions, l'EEG intercritique est toujours désorganisé et pathologique, mais un diagnostic d'encéphalopathie épileptique développementale ne peut être posé que si l'EEG intercritique est désorganisé.

Le conférencier développe les motifs caractéristiques de l'EEG associés à l'encéphalopathie épileptique infantile précoce, notant que l'EEG interictal classique montre un motif de poussée de suppression. Ce motif sert de critère d'alerte critique qui aide à le différencier de l'épilepsie de l'enfance avec risque migratoire focal, où les poussées de suppression sont rares ou absentes. Le motif de poussée de suppression se compose de poussées d'activité alternant avec des périodes de suppression, indiquant une inactivité cérébrale significative, définie électriquement comme une chute de tension en dessous de 5 microvolts durant plus de 2 secondes.

Le conférencier souligne l'importance de prendre en compte l'âge corrigé lors de l'interprétation des EEG, en particulier chez un patient âgé de 34 semaines. Il est noté qu'un motif EEG discontinu est physiologiquement attendu chez les nourrissons prématurés. Le conférencier fait remarquer que certains éléments EEG correspondent à des états temporaux et à des encoches préfrontales, qui sont de nature physiologique. Un motif de poussée de suppression ne devrait pas inclure d'activité physiologique significative pour l'âge, et il est réactif par rapport aux caractéristiques interictales des encéphalopathies infantiles précoces.

La discussion couvre également les caractéristiques des crises associées à l'encéphalopathie épileptique infantile précoce, notant que tous les types de crises décrits, y compris les spasmes épileptiques et les crises myocloniques, peuvent être observés. Il est important de noter que la nature non migratoire de ces crises aide à les distinguer de l'épilepsie de l'enfance avec des caractéristiques migratoires. L'absence de caractéristiques migratoires est cruciale pour éliminer les épilepsies auto-limitantes.

La discussion souligne que la présence de crises épileptiques migratoires exclut complètement le diagnostic d'épilepsie chez les enfants présentant des caractéristiques migratoires. Il est crucial de considérer l'étiologie des crises, en particulier dans les cas d'encéphalopathies liées à des types de crises spécifiques tels que les crises séquentielles, focales et les spasmes toniques. L'intervenant note que dans l'encéphalopathie épileptique infantile précoce, l'électroencéphalogramme (EEG) peut montrer des motifs de suppression, indiquant la nécessité d'explorer des causes durables, telles que l'épilepsie dépendante de la pyridoxine.

Le conférencier souligne que les motifs EEG sont essentiels pour diagnostiquer l'encéphalopathie épileptique infantile précoce. En Tunisie, une étude a indiqué que 63 % des encéphalopathies dépendantes de la pyridoxine présentaient des motifs de suppression sur l'EEG. La discussion soulève la question des caractéristiques EEG spécifiques de l'épilepsie chez les enfants ayant des crises migratoires, notant que ces crises peuvent migrer d'un hémisphère à l'autre, indiquant une nature multifocale.

Les crises migratoires se caractérisent par leur capacité à se déplacer d'un hémisphère à l'autre, avec de nouvelles crises commençant avant que les précédentes ne se soient terminées. L'orateur illustre cela avec un exemple où une crise commence dans le lobe occipital gauche, migre vers le lobe temporal gauche, puis vers le lobe temporal droit, démontrant la nature migratoire de ces crises. La discussion conclut que la présence de motifs de suppression sur l'EEG exclut le diagnostic d'épilepsies auto-limitantes et suggère un diagnostic d'encéphalopathie infantile précoce.

Le conférencier note que les schémas de crises chez les nourrissons diffèrent significativement de ceux de la période néonatale. Dans la petite enfance, les crises peuvent se présenter sous forme focale, généralisée ou d'apparition inconnue, certaines types de crises n'étant pas observées pendant la phase néonatale. Il est important de noter que la présence de crises épileptiques dans la petite enfance n'indique pas toujours un mauvais pronostic, car elles peuvent survenir dans des épilepsies auto-limitantes. Cependant, les spasmes tonique excluent complètement les épilepsies auto-limitantes et suggèrent un diagnostic d'encéphalopathie épileptique.

La discussion se concentre sur la différenciation des épilepsies auto-limitantes et des encéphalopathies épileptiques dans la petite enfance. L'intervenant explique que l'épilepsie infantile familiale auto-limitante et d'autres formes d'épilepsie auto-limitante chez les enfants sont distinctes des formes plus sévères d'épilepsie qui peuvent conduire à une encéphalopathie. Cette différenciation est cruciale pour comprendre le pronostic et les options de traitement pour les enfants concernés.

L'épilepsie focale se caractérise par la présence uniquement de crises focales. En revanche, la discussion met en évidence la nature généralisée de l'épilepsie myoclonique de l'enfance, qui est une épilepsie totale et généralisée. Ce type se distingue par l'apparition de crises myocloniques après l'âge de 6 ans, indiquant une prédisposition génétique spécifique.

L'aspect génétique de l'épilepsie est exploré, en particulier en relation avec les épilepsies néonatales et infantiles familiales autolimitantes. Ces conditions peuvent se manifester sous forme de crises tonico-cloniques ou de types de crises comportementales. L'épilepsie myoclonique de l'enfance est principalement caractérisée par des crises myocloniques généralisées, qui peuvent évoluer en crises tonico-cloniques généralisées ou en crises cloniques aux stades avancés de la maladie.

Pour diagnostiquer ces conditions épileptiques, un EEG couplé à un EMG est essentiel. Les crises épileptiques généralisées se manifestent dans l'EEG par des pointes et des poly-pointes synchrones bilatérales, qui précèdent de brèves contractions musculaires. L'intervalle entre les décharges électriques et les contractions musculaires est d'environ 20 millisecondes, correspondant au temps de conduction pyramidal central.

Les crises myocloniques dans l'épilepsie myoclonique infantile sont massives, bilatérales et jamais focales. Elles surviennent généralement de manière isolée et sont exacerbées par le sommeil. Malgré la fréquence des crises, l'organisation de fond dans l'EEG reste normale dans l'épilepsie infantile autolimitée, et un motif de suppression dans l'EEG exclut complètement le diagnostic d'épilepsie, suggérant une potentielle encéphalopathie épileptique.

Dans l'épilepsie infantile auto-limitante, des anomalies focales peuvent apparaître pendant le sommeil, souvent associées à des éléments spécifiques. La présence de pointes bilatérales avec une fréquence supérieure à 3 Hz est caractéristique de l'épilepsie myoclonique chez les nourrissons, tandis que des pointes bilatérales avec une fréquence inférieure à 3 Hz suggèrent la présence d'encéphalopathies épileptiques.

La discussion passe au syndrome des spasmes infantiles, qui est classé à la fois comme une épilepsie focale et généralisée. Il est crucial de déterminer si les spasmes épileptiques sont la caractéristique dominante dans le syndrome des spasmes infantiles, indiquant une interaction complexe des types de crises dans l'épilepsie de la petite enfance.

La discussion commence par l'exclusion des spasmes et du syndrome de Gravet, en se concentrant sur les caractéristiques des spasmes infantiles. Ce syndrome est défini par la présence d'un type spécifique de crise chez les nourrissons de moins de deux ans, indépendamment de l'interprétation de l'EEG. L'intervenant souligne qu'un EEG normal lors d'un enregistrement de spasme exclut le diagnostic de spasmes infantiles.

Pour identifier l'activité épileptique, trois motifs EEG sont nécessaires : des ondes lentes, une haute amplitude et un aplatissement rapide du tracé. Ces motifs peuvent se produire isolément ou en conjonction avec d'autres crises focales ou généralisées. L'orateur illustre cela avec un exemple EEG spécifique montrant une activité épileptique symétrique, suivie de contractions musculaires caractéristiques des spasmes.

La présentation met en évidence un spasme focal suivi d'une crise focale complexe dans l'hémisphère gauche. La présence d'un spasme focal est significative car elle suggère une étiologie structurelle plutôt que fonctionnelle. L'orateur note que les motifs EEG peuvent indiquer la cause sous-jacente des crises.

Le conférencier discute des mouvements non épileptiques qui peuvent ressembler à des spasmes mais qui sont des artefacts de mouvement plutôt que d'origine épileptique. Cette distinction est cruciale car elle affecte l'interprétation de l'EEG, où les contractions musculaires peuvent précéder les manifestations électriques lors d'un spasme.

La conversation se déplace vers des syndromes spécifiques, en particulier le syndrome calopathique associé au CDK F5, qui peut commencer dans la période néonatale mais se manifeste généralement au début de l'enfance. Ce syndrome est souvent observé chez les femmes et se caractérise par trois phases distinctes, indiquant la complexité du diagnostic et de la compréhension de ces conditions.

La discussion commence par les caractéristiques d'un type spécifique de spasme connu sous le nom de 'spadme', qui est précédé d'autres manifestations motrices. Ces manifestations durent généralement entre 10 et 60 secondes et peuvent inclure des vocalisations et des mouvements tels que l'équilibre sur un pied. Les spasmes se présentent souvent en extension, et il est noté que l'absence de ces spasmes avant la première année de vie exclut la possibilité de certaines encéphalopathies. Un EEG intercritique avant l'âge de 4 mois exclut également cette entité.

Le conférencier décrit trois phases de l'entité discutée : la première phase est subnormale, la deuxième phase est désorganisée avec une suppression potentielle, et la troisième phase est caractérisée par une activité delta pseudopériodique, principalement observée dans les régions centrales et temporales du cerveau.

La présentation initiale du syndrome de Dravet se produit souvent dans un contexte spécifique, conduisant à l'émergence de crises généralisées, d'absences fréquentes et de myoclonies épileptiques de plus en plus courantes. Ces myoclonies peuvent évoluer vers un état de 'mal' caractérisé par une activité ponctuelle irrégulière avec une fréquence inférieure à 3 Hz. L'intervenant souligne qu'il n'existe pas de syndrome génétique spécifique associé au Dravet, et que les motifs EEG peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Un EEG normal après l'âge de 2 ans est crucial pour limiter le diagnostic du syndrome de Dravet.

Une meilleure compréhension des motifs électroencéphalographiques permet une meilleure caractérisation des différents syndromes épileptiques pendant la période périnatale et la petite enfance. L'orateur exprime sa gratitude pour l'opportunité de présenter ces informations.

La session est notée comme ayant un retard d'une demi-heure, ce qui nécessite d'ajuster le programme pour récupérer le temps perdu, ce qui inclut l'élimination d'une présentation pour accommoder le retard.

Il est souligné que la condition discutée affecte 25 % des patients, avec un point significatif souligné que la majorité de ces patients ne sont pas liés, indiquant un arrière-plan génétique diversifié parmi les personnes touchées.