Comprendre les encéphalopathies épileptiques : Perspectives du Pr. Patrik Van Bogaert

La discussion commence par une introduction aux encéphalopathies épileptiques caractérisées par des pointes liées au sommeil, que l'orateur appelle des 'pokes'. L'orateur souligne la complexité de la définition de ces conditions, notant qu'il n'existe pas de définition universellement acceptée. Il propose une vue consensuelle qui catégorise divers syndromes épileptiques sous l'égide de l'encéphalopathie épileptique avec pointes.

Le conférencier décrit la progression historique de la description de ces syndromes, en commençant par l'identification en 1957 du syndrome de Landau-Kleffner par Londeau et Kleissner. Il souligne que ce syndrome a été initialement observé chez des enfants ayant des déficiences auditives, ce qui a conduit à un accent sur l'agnosie auditive comme caractéristique clé.

Suite au syndrome de Landau-Kleffner, l'orateur mentionne la description de 1971 par le groupe italien dirigé par Tassinari, qui a identifié les 'spikes de sommeil lent'. En 1982, Jean Aicard a décrit la variante atypique, et en 1993, les chercheurs suisses Eliane Roulet-Perez et Thierry Deonna ont introduit le syndrome frontal acquis d'origine épileptique. L'orateur note que ces syndromes impliquent souvent des déficits cognitifs en plus des spikes.

Le conférencier discute de divers troubles cognitifs associés à ces syndromes, y compris la dysarthrie, la dysphagie et la paralysie faciale, qui peuvent survenir en même temps que les pics. Ils mentionnent également des troubles spécifiques de l'apprentissage et l'agnosie visuelle comme complications supplémentaires pouvant survenir chez les patients souffrant de ces conditions.

Le conférencier propose d'utiliser le terme 'encéphalopathie épileptique avec pointes' pour englober les diverses conditions discutées, suggérant que ce terme pourrait servir de dénominateur commun pour les différents syndromes. Il reconnaît les défis liés à la définition de ces syndromes en raison des critères différents utilisés historiquement, certains étant principalement cliniques et cognitifs.

L'orateur développe le syndrome de Landau-Kleffner, notant qu'il a été identifié par un orthophoniste qui a observé une agnosie auditive sévère chez des enfants dans une école pour les sourds. Ils soulignent que les caractéristiques du syndrome n'étaient pas bien documentées au départ, en particulier en ce qui concerne la relation entre les pointes et l'activité épileptique des patients, qui variait considérablement d'un individu à l'autre.

Le conférencier conclut en réitérant la complexité des troubles cognitifs et visuels associés à ces syndromes, tels que la négligence et l'agnosie visuelle, qui compliquent encore le tableau clinique des patients atteints d'encéphalopathies épileptiques.

La discussion commence par une approche clinique pour définir le syndrome de Landau-Kleffner, illustrée par un cas d'un enfant de 4,5 ans ayant connu une perte progressive du langage à partir de 3,5 ans après une période de développement du langage normal. Cette régression est cruciale, car elle distingue ce syndrome des autres retards de développement. L'enfant n'avait pas eu de crises auparavant mais présentait une agnosie auditive sévère, indiquant une incapacité à décoder les phonèmes, conduisant à une perception de surdité malgré des compétences non verbales normales.

L'enfant a développé une méthode de communication visuelle utilisant des pictogrammes, démontrant une forte capacité relationnelle et une intelligence normale, contrairement à l'autisme. L'absence de réaction aux stimuli auditifs a été notée, soulignant la gravité de l'agnosie auditive. Malgré les inquiétudes des parents concernant la surdité, les tests auditifs ont révélé une audition normale, et les potentiels évoqués auditifs ont confirmé cela, conduisant à un diagnostic basé sur les résultats de l'EEG.

L'EEG a montré une activité épileptique abondante pendant le sommeil, principalement localisée dans la région temporale gauche, avec une combinaison de montages longitudinaux et transversaux. Cette épilepsie focale est caractéristique du syndrome de Landau-Kleffner, où les décharges épileptiques sont généralement concentrées dans les régions temporales, indiquant une diffusion secondaire des anomalies.

La présentation passe au syndrome frontal, faisant référence à une vignette d'un livre de Thierry D'Ona et Eliane Rouler-Pellez. Elle décrit des enfants qui se développent initialement normalement mais qui présentent ensuite des problèmes de comportement, commençant par des déficits d'attention qui s'aggravent avec le temps, entraînant des difficultés de communication et une désinhibition. La régression est évaluée quantitativement, montrant une baisse des scores de développement de 80 à 52, avec une détérioration comportementale significative et une régression des compétences en dessin notées autour de 5,5 ans.

Le patient a d'abord reçu de la carbamazépine puis des corticostéroïdes, ce qui a considérablement amélioré son comportement et éliminé les crises. Cependant, malgré ces améliorations, le patient n'est pas revenu à des niveaux d'intelligence normale et a conservé des séquelles cognitives à long terme, illustrant l'évolution typique d'une encéphalopathie.

Les neurophysiologistes, y compris Tassinari, ont établi des critères pour diagnostiquer des syndromes spécifiques basés sur des motifs d'EEG. Ils ont défini que les pointes doivent occuper plus de 85 % du temps de sommeil non-REM sur au moins trois nuits au cours d'un mois, nécessitant des EEG répétés pour une quantification précise.

La discussion a conduit à la classification de divers syndromes sous un même terme appelé encéphalopathie, caractérisée par quatre caractéristiques communes : 1) Déficits cognitifs ou comportementaux acquis, non développementaux ; 2) Enfants affectés âgés de 2 à 10 ans, avec un âge moyen de 6 ans ; 3) Anomalies EEG pendant l'éveil, y compris des décharges épileptiques focales ; 4) Enrichissement significatif de l'activité épileptique pendant le sommeil, aidant au diagnostic différentiel par rapport à des syndromes comme Lennox-Gastaut.

L'absence de rythmes rapides pendant le sommeil est cruciale pour différencier ce syndrome du syndrome de Lennox-Gastaut. De plus, bien que les crises ne soient pas obligatoires, lorsqu'elles se produisent, elles peuvent se manifester sous forme de crises focales, d'absences atypiques ou de crises tonico-cloniques généralisées.

La discussion met en évidence les critères diagnostiques des crises d'absence atypiques, en soulignant l'importance d'observer les mouvements des bras du patient. Une légère perte de tonus musculaire dans un bras se produit pendant chaque crise, mais surtout, il n'y a pas de crises toniques, ce qui la différencie du syndrome de Lennox-Gastaut. L'absence d'activité de pointes-ondes rapides est également notée comme une caractéristique diagnostique clé.

Le terme 'syndrome de Kleine-Levin' est débattu, car il peut ne pas décrire parfaitement la condition. L'orateur explique que le terme fait référence à des caractéristiques spécifiques de l'activité électrique pendant le sommeil, tandis que le syndrome de Landau-Kleffner, bien documenté, ne répond pas aux critères de 85 % d'activité en pointes-ondes pendant le sommeil. Cette distinction est cruciale pour un diagnostic précis.

Il y a eu un changement dans les critères diagnostiques de la condition, avec un consensus émergent selon lequel l'exigence précédente de 85 % d'activité de pointes-ondes pendant le sommeil n'est pas obligatoire. Les discussions actuelles suggèrent un critère opérationnel plus faible de 50 %, bien que cela manque de fondement biologique. L'accent est désormais mis sur les déficits acquis et la présence de pointes pendant le sommeil, qui peuvent ne pas être uniformément réparties dans le cerveau.

Un exemple d'un patient avec des déficits sélectifs est présenté, illustrant que l'enfant a perdu l'usage de sa main gauche et dépend uniquement de la droite. Ce cas démontre des déficits complexes de planification des mouvements, avec des résultats d'EEG montrant une activité de pointes-ondes significative localisée dans l'hémisphère droit, indiquant que des pointes focales peuvent se produire sans détérioration globale.

L'apparition de difficultés cognitives chez les enfants est très variable. Certains enfants peuvent sembler normaux avant l'apparition des symptômes, tandis que d'autres peuvent avoir des problèmes neurodéveloppementaux préexistants, tels que des retards de langage ou des difficultés d'apprentissage. Cette complexité peut compliquer le diagnostic, car une régression peut se produire en plus des défis développementaux existants, rendant difficile la distinction des symptômes initiaux.

La discussion souligne l'importance de reconstruire l'histoire développementale des enfants épileptiques pour identifier deux phases clés : une période de progrès constant suivie d'un plateau, puis d'une régression. De nombreux patients présentent des lésions cérébrales, souvent identifiées comme des 'pokes' ou des lésions, qui peuvent être prénatales ou découvertes plus tard, comme dans les cas de paralysie cérébrale. Par exemple, l'hémiplégie congénitale peut résulter d'une encéphalite prénatale, entraînant des défis développementaux significatifs.

Un scénario courant implique des enfants souffrant d'hémorragie thalamique périnatale, qui est souvent associée à des convulsions. Ces enfants présentent souvent des antécédents de thrombose veineuse entraînant des lésions hémorragiques, ce qui conduit à des convulsions néonatales. Après un intervalle sans symptômes, une régression peut survenir plus tard dans l'enfance, généralement entre 4 et 6 ans, marquant une période critique pour le suivi et l'intervention.

Le conférencier note que de nombreux enfants initialement diagnostiqués avec une épilepsie non spécifique peuvent par la suite développer des formes plus sévères. Un schéma fréquent observé est le diagnostic d'épilepsie partielle avec des pointes temporales centrales, qui peut évoluer vers des conditions plus complexes. Cette progression conduit souvent à des déficits cognitifs et, dans certains cas, à une véritable encéphalopathie épileptique caractérisée par un déclin cognitif significatif et des absences atypiques.

Il est crucial de gérer activement les patients qui passent à une phase d'encéphalopathie épileptique, car cela peut entraîner de graves déficits cognitifs. L'intervenant souligne que, bien que de nombreux patients puissent finalement atteindre une rémission, un traitement précoce et agressif est essentiel pendant la phase d'encéphalopathie pour optimiser les résultats. La discussion aborde également la nature évolutive des pointes temporales centrales, notant qu'environ 10 % des patients peuvent connaître des développements atypiques, soulignant la nécessité d'un diagnostic précis et d'un traitement approprié.

Le conférencier fait référence aux nouvelles recommandations de la ligue contre l'épilepsie concernant la classification des épilepsies, qui sont pleinement applicables au syndrome d'encéphalopathie épileptique. Cela met en évidence l'évolution continue dans la compréhension et la catégorisation de l'épilepsie, garantissant que les patients reçoivent les soins les plus appropriés en fonction des dernières connaissances scientifiques.

L'approche diagnostique de l'épilepsie, telle que proposée par la Ligue internationale contre l'épilepsie depuis 2010, commence par l'identification du type de crises : focales, généralisées ou inconnues. Dès le départ, les étiologies possibles sont prises en compte, y compris les causes structurelles, génétiques, métaboliques et inconnues. Le diagnostic de l'épilepsie est établi en fonction du type de crises, les crises focales étant appelées 'crises polyp' et les crises généralisées étant désignées comme 'crises généralisées'. Certains patients peuvent éprouver une combinaison de crises focales et généralisées, conduisant à un diagnostic d'épilepsie combinée.

La discussion souligne l'importance de prendre en compte les comorbidités dès le début du processus de diagnostic, en particulier les troubles neuropsychologiques et les problèmes de comportement. Cette approche globale est cruciale pour comprendre l'impact total de l'épilepsie sur les patients, en particulier dans les cas impliquant des types de crises complexes.

Le conférencier décrit six groupes reconnus d'étiologies pour l'épilepsie. Le premier groupe, les causes structurelles, représente environ 20 % des cas, souvent liées à des lésions ou des anomalies congénitales. Le deuxième groupe, les causes génétiques, représente environ 15 % des cas. Les causes infectieuses sont également notées, en particulier les infections associées à des lésions, comme celles liées au cytomégalovirus pendant la grossesse. Le groupe métabolique est rarement représenté dans les cas d'épilepsie, et les évaluations métaboliques de routine ne sont pas justifiées à moins que d'autres causes ne soient suspectées. Le conférencier souligne que le groupe le plus significatif est l'étiologie inconnue, qui constitue environ 65 % des cas.

Le locuteur mentionne que les cas impliquant des causes infectieuses ou métaboliques sont extrêmement rares, avec seulement un cas documenté dans la littérature où un patient avait à la fois de l'épilepsie et un syndrome paranéoplasique associé à un neuroblastome. Dans la pratique clinique, le dépistage systématique des néoplasmes ou des anticorps neuronaux n'est pas effectué chez les patients épileptiques, soulignant la rareté de ces conditions.

La prévalence de l'étiologie inconnue dans l'épilepsie est mise en avant comme la découverte la plus significative, représentant environ 65 % des cas. L'intervenant catégorise les principaux groupes étiologiques comme structurels, génétiques et inconnus, tout en notant que les causes infectieuses, métaboliques et humaines sont minimales et contribuent rarement au diagnostic global de l'épilepsie.

Les causes des malformations, en particulier dans l'épilepsie, sont souvent inconnues, certains cas étant attribués à des facteurs environnementaux. Les origines génétiques sont également prises en compte, mais la plupart des cas sont classés comme ayant une étiologie inconnue, considérée comme des phénomènes vasculaires survenant pendant le développement cérébral. Notamment, certains patients présentent des lésions vasculaires antenatales, qui peuvent être étendues, et l'étiologie de ces lésions reste floue.

Les lésions thalamiques, en particulier celles périnatales, peuvent être soit ischémiques, soit hémorragiques. Les mécanismes pathophysiologiques derrière ces lésions sont mal compris, mais on pense qu'ils impliquent des infarctus veineux. De telles lésions perturbent la boucle thalamocorticale, conduisant au développement de pointes chez les patients au fil du temps.

Un cas illustratif concerne un patient qui a subi une hémorragie thalamique à l'âge de cinq mois. À l'âge de quatre ans, il a présenté des crises focales à deux ans et a ensuite développé des problèmes comportementaux significatifs, y compris des déficits d'attention et de l'hyperactivité, tout en maintenant un QI verbal normal mais un QI de performance nettement inférieur. L'imagerie a révélé une atrophie thalamique droite, corrélant avec l'hémorragie thalamique.

Les résultats de l'électroencéphalographie (EEG) chez ce patient ont montré des pointes plus prononcées du côté droit, correspondant à la lésion thalamique. Ce schéma est typique chez les patients présentant des lésions thalamiques unilatérales, où les pointes se produisent principalement du côté de la lésion mais peuvent également se diffuser de manière contralatérale.

Les facteurs génétiques contribuant à ces conditions peuvent inclure des réarrangements chromosomiques entraînant des déficiences intellectuelles profondes et des présentations syndromiques, telles que le syndrome de Rett associé à des mutations dans le gène MECP2. Des découvertes récentes ont identifié le gène KCNB1 lié à l'encéphalopathie hépatique, souvent accompagnée d'ataxie cérébelleuse et de déficits intellectuels.

Parmi les mutations génétiques les plus significatives dans ce groupe de patients se trouve le gène GRID2, qui code une sous-unité d'un récepteur NMDA. Cette mutation est présente chez 9 % à 20 % des patients atteints d'épilepsie et ayant des résultats d'IRM normaux, soulignant l'importance de considérer les tests génétiques, en particulier lorsque l'imagerie ne révèle pas d'anomalies.

Une mutation dominante héritée de l'un des parents a été identifiée, spécifiquement liée au gène 'green de hay'. Cette mutation a été étudiée dans trois études simultanées, y compris une étude française de L'ESCA, une équipe allemande et une équipe australienne. Les patients présentant cette mutation montrent une gamme de phénotypes, y compris un syndrome épileptique spécifique caractérisé par une régression du langage, connu sous le nom de syndrome de Landau-Kleffner, touchant environ 10 à 20 % des patients. Certains patients présentent une forme plus simple d'épilepsie, tandis que d'autres peuvent montrer des formes atypiques, soulignant la variabilité des phénotypes associés à la mutation 'green de hay'.

La durée des crises est significativement associée à de mauvais résultats cognitifs. Des recherches ont montré que des durées de crise plus longues sont corrélées à un développement cognitif moins bon, comme en témoignent des études de 2001 sur le syndrome de Landau-Kleffner et des études israéliennes ultérieures. Une étude française suivant des patients jusqu'à l'âge adulte a confirmé que seulement 20 à 40 % des patients atteignent des résultats cognitifs normaux, la majorité conservant des déficits cognitifs. Par conséquent, minimiser la durée des crises est crucial pour améliorer le pronostic cognitif.

L'impact négatif des crises sur la fonction cérébrale est soutenu par des observations cliniques selon lesquelles les patients fonctionnent mieux sur le plan cognitif lorsque leur sommeil est ininterrompu. L'association entre la durée des crises et le pronostic cognitif est cruciale, car des crises plus longues augmentent la probabilité de séquelles cognitives. L'orateur souligne l'objectif médical de réduire la durée des crises pour atténuer ces effets.

Le conférencier discute des résultats d'études par tomographie par émission de positons (TEP) réalisées à Bruxelles, qui ont utilisé la tomographie par émission de positons pour évaluer la fonction cérébrale chez des patients pendant les phases aiguës de leur maladie et après leur rétablissement. Les résultats initiaux ont indiqué un schéma unique d'hypermétabolisme dans certaines régions du cerveau et d'hypométabolisme dans d'autres pendant les crises aiguës, suggérant un profil métabolique distinct associé à l'encéphalopathie.

Après le traitement, un scan PET a été réalisé, révélant que le métabolisme cérébral du patient s'était normalisé, avec la disparition des zones hypermétaboliques et hypométaboliques. Un patient exemple, un enfant présentant une encéphalopathie typique, montrait des motifs EEG clairs indiquant des crises focales, particulièrement marquées du côté gauche. L'enfant présentait des crises d'absence atypiques, caractérisées par un léger battement des paupières et des mouvements des mains, réagissant à des stimuli externes.

Le profil du scan PET a indiqué un hypermétabolisme dans les deux régions temporales, corrélant avec la localisation des foyers épileptiques, qui étaient plus prononcés du côté gauche. En revanche, les régions frontales ont montré un hypométabolisme, en accord avec les difficultés cognitives observées chez le patient, qui présentait un syndrome frontal. Après un traitement par corticostéroïdes, un scan PET ultérieur a montré une normalisation complète de ces anomalies, conduisant à un excellent résultat clinique.

Un patient atteint de polymicrogyrie congénitale s'est présenté avec une paralysie cérébrale et des crises d'absence atypiques. Les premières imageries ont révélé des régions hypermétaboliques correspondant aux malformations. Après un traitement par corticostéroïdes, un PET scan de suivi a montré une résolution complète de l'hypermétabolisme, et le patient a montré une amélioration cognitive significative, revenant à un état cérébral presque normal avec des résultats principalement hypométaboliques dans les régions affectées.

L'analyse d'une cohorte de patients a confirmé que pendant les phases aiguës, certaines régions du cerveau présentaient un hypermétabolisme, tandis que d'autres montraient un hypométabolisme. Le traitement par corticostéroïdes a conduit à une tendance vers la normalisation des motifs de la scintigraphie PET, établissant un lien fonctionnel entre les changements métaboliques observés et les manifestations cliniques de l'épilepsie.

La discussion commence par le concept d'hyper hypométabolisme, en se concentrant sur la recherche de la connectivité fonctionnelle entre les régions hypermétaboliques et hypométaboliques chez les patients. Il est noté que chez les patients épileptiques, la connectivité fonctionnelle est significativement altérée, en particulier au stade I de la condition. Cependant, une fois que ces patients se rétablissent, la connectivité fonctionnelle normale est rétablie entre le cortex pariétal et d'autres régions, indiquant que l'épilepsie induit un hypométabolisme à distance.

Le conférencier fait référence à des études menées avec le Dr. Detiège, qui a utilisé des scans PET et la magnétoencéphalographie pour localiser les foyers épileptiques. Les résultats révèlent que les anomalies observées dans les scans PET sont corrélées avec les foyers épileptiques, mettant en évidence six patients différents où les régions hypermétaboliques sont marquées en rouge et les régions hypométaboliques en bleu. Il est souligné que les régions hypométaboliques ne sont pas impliquées dans le réseau épileptique, suggérant un effet d'inhibition à distance.

Un cas spécifique d'un patient souffrant d'épilepsie bilatérale du lobe temporal est présenté, mettant en évidence un hypermétabolisme dans les régions temporales correspondant aux foyers épileptiques. La magnétoencéphalographie permet une localisation précise de la source épileptique, qui est identifiée du côté droit et diffuse vers la gauche. Suite au traitement par hydrocortisone, une normalisation des résultats du PET scan est observée et une récupération complète des fonctions cognitives du patient est notée.

La discussion passe au concept du réseau de mode par défaut (DMN), qui comprend des structures cérébrales actives au repos et désactivées lors des tâches cognitives. On suppose que pendant la phase aiguë de l'épilepsie, il y a une inhibition des structures du DMN, ce qui contribue aux déficits cognitifs chez les patients. L'intervenant conclut que les régions hypermétaboliques et hypométaboliques jouent un rôle dans les troubles cognitifs observés chez ces patients.

Le conférencier développe les changements métaboliques significatifs qui se produisent pendant les crises, qui sont réversibles après traitement. Il est suggéré que les anomalies hypermétaboliques et hypométaboliques contribuent aux déficits cognitifs chez les patients épileptiques. La discussion souligne l'importance de comprendre ces dysfonctionnements métaboliques pour aborder les aspects pratiques du diagnostic et du traitement des enfants soupçonnés d'avoir une encéphalopathie liée à l'épilepsie.

La discussion met en évidence la base clinique des déficits cognitifs et comportementaux observés chez les enfants, indépendamment de leur histoire connue d'épilepsie. Elle souligne l'importance de reconstruire avec précision l'histoire du patient pour différencier les troubles purement développementaux de ceux liés à l'épilepsie. Il est à noter que la dysfonction cognitive accompagne souvent l'épilepsie, et l'imagerie cérébrale (IRM) est cruciale, révélant des lésions cérébrales dans environ 20 % des cas, bien que cela soit considéré comme une minorité.

Le conférencier propose une méthode pour analyser les schémas de sommeil, suggérant de se concentrer sur la classification des anomalies plutôt que de simplement compter les pics. Un système de classification a été établi, où le Grade 1 indique un seul foyer de pic localisé, tandis que le Grade 2 implique plusieurs foyers localisés asynchrones. Le Grade 3 désigne une diffusion plus étendue à travers les hémisphères, et le Grade 4 indique des anomalies généralisées affectant tous les électrodes, facilitant l'évaluation des effets du traitement.

Différentes options de traitement pour l'épilepsie sont discutées, y compris les médicaments antiepileptiques conventionnels, les corticostéroïdes et le régime cétogène, bien que ce dernier soit noté comme étant moins efficace. Une intervention chirurgicale peut être envisagée pour des cas sélectionnés. L'importance de la réhabilitation précoce, en particulier l'orthophonie pour les déficits linguistiques, est également soulignée comme faisant partie de l'approche thérapeutique.

Le conférencier souligne le manque d'études randomisées sur les médicaments antiépileptiques pour ce type d'épilepsie, s'appuyant plutôt sur des études de moindre qualité et des avis d'experts. Parmi les médicaments potentiellement efficaces, le valproate est mentionné, bien que son efficacité soit remise en question en raison d'arguments de soutien faibles. Le conférencier identifie quatre médicaments antiépileptiques, y compris les benzodiazépines, comme traitements potentiellement efficaces.

La discussion met en évidence divers médicaments anti-épileptiques, en soulignant l'efficacité de certains médicaments comme le Keppra et le médicament allemand Sultam, qui est moins couramment utilisé en dehors de l'Allemagne. Il est noté que certains médicaments, en particulier la carbamazépine, le phénobarbital et la diphénylhydantoïne, doivent être évités car ils peuvent aggraver l'état du patient. L'importance de sélectionner soigneusement les médicaments est soulignée, en particulier chez les patients ayant des contre-indications spécifiques.

Une analyse a été présentée concernant l'amélioration des patients après traitement avec des médicaments anti-épileptiques spécifiques. L'étude a impliqué des patients classés de 1 à 4, la plupart étant initialement aux grades 3 ou 4. Les évaluations post-traitement ont montré des améliorations cliniques significatives chez de nombreux patients, même lorsque la fréquence des pointes n'a pas diminué de manière significative. Cela suggère que l'amélioration clinique peut se produire indépendamment de la réduction de la fréquence des pointes, soulignant la complexité des réponses au traitement.

Une méta-analyse impliquant près de 600 cas a révélé que les médicaments anti-épileptiques conventionnels améliorent les symptômes dans moins de la moitié des cas. Les benzodiazépines ont montré un taux d'efficacité plus élevé d'environ deux tiers, tandis que les corticostéroïdes étaient encore plus efficaces, atteignant plus de 80 % d'amélioration. L'analyse a conclu que l'intervention chirurgicale est l'option de traitement la plus efficace lorsque cela est possible, établissant une hiérarchie de l'efficacité thérapeutique du moins efficace au plus efficace.

Une étude réalisée il y a quelques années à Bruxelles avec Marc Garneau a impliqué 44 patients pour évaluer leur réponse aux corticostéroïdes. Après trois mois, 34 des 44 patients ont montré une réponse significative, près de la moitié atteignant une normalisation. Cependant, le problème avec les corticostéroïdes est la rechute, qui se produit généralement lors de la réduction de la posologie, touchant 14 patients. La réponse à long terme après un seul traitement par corticostéroïdes était inférieure à la moitié, indiquant une perspective plus prudente par rapport aux études précédentes qui rapportaient un taux d'amélioration de 80 %.

Le traitement par hydrocortisone nécessite un régime à long terme ; un court traitement est susceptible de conduire à une rechute. Le protocole recommandé consiste à administrer 5 mg/kg/jour pendant un mois, suivi d'une phase de réduction à 2 mg/kg/jour pendant neuf mois, totalisant un an de traitement. Cette utilisation prolongée peut entraîner des effets secondaires tels que le syndrome de Cushing, nécessitant un équilibre soigneux entre la réponse thérapeutique et les effets indésirables. Les résultats suggèrent que les facteurs associés à une bonne réponse aux corticostéroïdes incluent une courte durée des crises et un âge du patient supérieur à 70 ans.

Le conférencier souligne l'importance de considérer les corticostéroïdes tôt dans les options de traitement, en particulier pour les patients qui ne sont pas gravement détériorés. Il est également noté que les corticostéroïdes peuvent être administrés aux patients présentant des lésions cérébrales, car leur efficacité ne dépend pas uniquement de l'étiologie de l'épilepsie.

Les interventions chirurgicales, en particulier l'hémisphérotomie, sont mises en avant comme étant très efficaces pour les patients symptomatiques ayant des crises unilatérales. D'autres options chirurgicales, telles que la stimulation du nerf vague, ont montré une efficacité limitée. L'intervenant fait référence à une étude indiquant une certaine efficacité d'une procédure chirurgicale rarement utilisée, mais souligne que l'hémisphérotomie reste le traitement efficace principal pour les cas unilatéraux.

Un exemple est fourni d'un patient avec hémiplégie due à un AVC prénatal, illustrant l'activité métabolique dans l'hémisphère affecté. Malgré des problèmes de vision unilatéraux, le patient présente des anomalies diffuses, qui sont courantes dans de tels cas. La discussion inclut un scan PET montrant la consommation régionale de glucose, mettant en évidence les changements métaboliques significatifs dans l'hémisphère endommagé.

La discussion souligne que la présence de pics abondants ne disqualifie pas un patient d'être un bon candidat à la chirurgie. Il est noté que les anomalies apparaissent généralement de manière contralatérale, provenant de l'hémisphère où les pics sont observés. Lorsque les patients subissent une chirurgie, en particulier une hémisphérectomie, l'équipe chirurgicale s'assure de l'ablation complète de la zone affectée, entraînant la disparition de la diffusion contralatérale.

Un cas spécifique est présenté impliquant un patient avec des crises focales provenant de l'hémisphère gauche. Suite à une hémisphérectomie, l'équipe chirurgicale a réussi à déconnecter les structures corticales et sous-corticales, entraînant l'arrêt des crises et un bon résultat post-opératoire. L'intervenant souligne que dans les cas de lésions étendues, en particulier chez les patients atteints d'hémiplégie congénitale, une attention particulière est requise avant de procéder à la chirurgie afin d'éviter d'aggraver l'état du patient.

Le conférencier souligne l'importance d'évaluer les déficits moteurs préexistants avant de recommander une intervention chirurgicale. En particulier, l'absence de mouvements fins, tels que les mouvements des doigts, est un facteur critique pour déterminer l'éligibilité à la chirurgie. Il est noté que les patients capables de marcher sont peu susceptibles de perdre cette capacité après la chirurgie, car l'accent est principalement mis sur la préservation des compétences motrices fines.

En discutant de la réhabilitation des patients atteints de syndromes à long terme, l'orateur révèle que les méthodes de réhabilitation non verbales, en particulier la langue des signes, se sont avérées être les plus efficaces. Cette approche vise à améliorer la communication par des moyens alternatifs plutôt que de se fier uniquement à la langue orale, ce qui est particulièrement bénéfique pour les patients ayant des difficultés de communication.

Le conférencier conclut avec des réflexions sur les résultats à long terme des patients atteints d'encéphalopathie, notant que la plupart des individus atteignent l'âge adulte sans crises. Cependant, plus de 50 % de ces patients présentent un certain niveau de handicap intellectuel, soulignant la nécessité d'un soutien et d'une intervention continus.